Cu ocazia Zilei mondiale a bolilor rare, marcată în fiecare an în ultima zi a lunii februarie, Comisia Europeană a lansat o platformă online pentru a facilita accesul la diagnostic și tratament pentru pacienții europeni afectați de o boală rară.
Deși poate părea paradoxal, mai mult de 30 de milioane de europeni trăiesc în acest moment cu o boală rară. Asta pentru că numărul bolilor rare identificate până în acest moment este de aproape 7.000, deși fiecare boală considerată rară afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000.
În ciuda numărului mare de pacienți afectați, informațiile privind diagnosticul și tratamentul bolilor rare nu sunt colectate într-un mod sistematizat. Foarte puține state europene au registre naționale ale pacienților cu boli rare, atrag atenția inițiatorii acestui proiect.
Registrele și bazele de date existente – în jur de 600 la număr pe întreg teritoriul Europei – sunt de multe ori administrate independent, de o instituție medicală sau de cercetare, de o asociație de pacienți sau de o companie famaceutică. Din acest motiv, datele colectate nu sunt uniformizate și nici nu pot fi puse ușor la dispoziția altor părți interesate de cercetare sau studii clinice.
Noua Platformă europeană pentru bolile rare , eu-rd-platform.jrc.ec.europa.eu, va reuni toate informațiile privind pacienții cu boli rare înregistrați în Europa și le va pune la dispoziția cercetătorilor de pe întreg teritoriul Europei.
Toate informațiile din Platforma europeană pentru bolile rare vor fi disponibile online și ușor accesibile celor interesați de cercetare pe zona bolilor rare. Platforma va include: un catalog al registrelor, care va oferi o vedere de ansamblu asupra registrelor incluse, un catalog al variabilelor folosite de diferitele registre și un protocol de protecție a datelor pacienților – toate datele fiecărui pacient vor fi prezentate prin intermediul unui pseudonim, protejând identitatea acestora.
Accesul la o bază de date amplă cu informații medicale va facilita cercetarea și dezvoltarea de noi tratamente și noi metode de diagnostic al bolilor rare, cred inițiatorii acestui proiect.
