10.000 de bebeluși din 11 județe au beneficiat de analize gratuite pentru depistarea a 32 de boli genetice rare.
Universitatea de Medicină și Farmacie Iuliu Hațieganu (UMFIH) Cluj-Napoca, în parteneriat cu Universitatea din Reykjavik, Islanda și Alianța Națională pentru Boli Rare din România, a anunțat finalizarea proiectului pilot de screening neonatal extins METABOMS.
Prin acest proiect a fost înființat primul laborator din România dedicat screening-ului neonatal bazat pe spectrometrie de masă. Acesta funcționează în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată (Medfuture) al UMFIH.
„METABOMS reprezintă un demers important în medicina preventivă, dar și o inițiativă de responsabilitate socială, care va schimba fundamental modul în care abordăm sănătatea nou-născuților din România,” a declarat Anca Buzoianu, rectorul UMFIH și director de proiect.
METABOMS își propune să îmbunătățească accesul la servicii medicale preventive și să faciliteze asistența medicală echitabilă pentru grupurile vulnerabile, inclusiv populația romă. Proiectul pilot este complementar Programului Național de Screening Neonatal finanțat de Ministerul Sănătății.
Acesta include, la momentul actual, depistarea surdității, depistarea retinopatiei prematurului, investigații de laborator pentru depistarea a trei tulburări genetice rare. Testele efectuate în cadrul METABOMS, desfășurat în perioada 2023-2024, sunt oferite gratuit nou-născuților din județele Bihor, Bistrița-Năsăud, Caraș-Severin, Cluj, Harghita, Maramureș, Mureș, Sălaj, Satu Mare, Sibiu, Timiș.
Ele vizează detectarea unui număr extins de tulburări metabolice înnăscute (32), esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului. Analizele se realizează utilizând aceeași probă recoltată pentru screeningul neonatal inclus în programul național, iar în cazul unor rezultate suspecte pentru metabolitul/metaboliții analizați, vor fi necesare teste suplimentare pentru confirmarea unui diagnostic.
METABOMS a fost finanțat cu 958.298 euro, prin programul „Provocări în sănătatea publică la nivel european” – Mecanismul Financiar SEE 2014-2021, cu suport financiar prin Granturile SEE și Norvegiene finanțate de Islanda, Liechtenstein și Norvegia și Ministerul Sănătății din România, prin proiectul de îmbunătățire a accesului la servicii de sănătate de tip preventiv prin dezvoltarea unui laborator analitic și a unui program pilot de screening neonatal pentru grupurile vulnerabile, inclusiv romi.
„Laboratorul a beneficiat de un schimb valoros de bune practici cu partenerul din Islanda, sub coordonarea prof. dr. Olafur Sigurjonsson. Activitatea de training a fost realizată în cadrul unității de screening neonatal din Islanda, coordonata de farmacistul Leifur Franzson.
Aici au fost realizate activități de instruire a personalului angajat în laboratorului METABOMS, atât în pregătirea probelor și analiza lor prin spectrometrie de masă în tandem, cât și în evaluarea rezultatelor obținute în laborator. Pentru a verifica exactitatea rezultatelor au fost analizate comparativ 960 probe în ambele laboratoare, garantând că rezultatele obținute în laboratorul nostru sunt de cea mai înaltă calitate.
Colaborarea cu Alianța Națională de Boli Rare din România, prin Dorica Dan și echipa sa, a fost vitală pentru activitățile derulate în campania de informare și conștientizare a importanței screeningului neonatal în comunitățile vulnerabile, inclusiv comunitatea romă”, a spus Cristina Iuga, responsabilul cu implementarea proiectului.
Până în prezent, cu suportul esențial al managerilor Spitalelor Clinice de Urgență din Cluj-Napoca, Târgu Mureș și Timișoara în coordonarea cărora se află Laboratoarele Regionale de Screening Neonatal, în laboratorul METABOMS s-au analizat 10.000 probe de la nou-născuții din cele 11 județe.
Rezultatele acestor teste vor putea oferi o primă imagine a incidenței acestor boli rare. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referință pentru metaboliții testați în populația de nou-născuți din țara noastră dar și un registru național pentru bolile genetice metabolice.
Acesta va oferi și o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România. Finalizarea proiectului a fost marcată de Ziua Internațională a Bolilor Rare.
