Judete Mureș Sanatate Ultimele stiri

Cercetare medicală de vârf la Centrul de Medicină Genomică din Timișoara

Revoluția genomică schimbă viitorul omenirii. Medicina genomică are deja impact în domeniile oncologiei, farmacologiei, bolilor rare, boli infecțioase. Centrul de Medicină Genomică al Universității de Medicină și Farmacie Victor Babeș din Timișoara oferă infrastructura necesară pentru utilizarea tehnologiilor genomice de cea mai înaltă calitate, contribuind la rezolvarea unor probleme din domeniul bolilor genetice și complexe.

Proiectul Genomului Uman este un proiect internațional de cercetare început în anul 1990 și a fost finalizat în anul 2003, având ca scop principal secvențierea genomului uman. Oamenii de știință au încercat să identifice genele responsabile pentru bolile genetice, modul în care acestea declanșează boala și cum poate fi întârziată sau evitată declanșarea bolii. Integrarea datelor genomice în practica medicală conduce la efectuarea unui mai bun management al pacientului cu diferite afecțiuni. Genomica studiază întregul material ereditar, incluzând toate genele – se cunoaște doar 2% din genom, studiază toate genele, interrelațiile dintre ele, precum și interrelațiile dintre ele și alte componente ale unui set complet de ADN dintr-o singură celulă a organismului. Utilitatea genomului uman este departe de a fi cunoscută integral. Dacă ar fi să facem o comparație, informația conținută în genomul uman, nucleotidele, cele 3 miliarde de perechi, cu literele unei cărți atunci ar fi nevoie de 1 milion de pagini de carte care să le cuprindă integral, ceea ce înseamnă 2.000 de cărți a câte 500 de pagini fiecare. Mai exact, genomul este o bibliotecă cu 23 de perechi de cărți, unde cromozomul este cartea, gena este paragraful dintr-o pagină, iar nucleotidele sunt literele. În aceste milioane de litere specialiștii trebuie să identifice o mutație, o boală, o situație particulară a genomului, lucru care la prima vedere pare foarte greu, dar prin tehnicile existente la ora actuală acest lucru este posibil.

Centru performant de testare genetică

Centrul de Medicină Genomică al Universității de Medicină și Farmacie Victor Babeș din Timișoara este locul unde studiul expresiei genelor și rolul lor în starea de sănătate sau de boală este posibil prin existența tehnologiei genomice de cea mai înaltă calitate. Dezvoltat printr-un proiect european în anul 2015, ce avea ca și obiectiv ”Dezvoltarea și modernizarea infrastructurii existente și crearea de noi laboratoare destinate activităților de cercetare în cadrul Universității de Medicină și Farmacie Victor Babeș Timișoara”, Centrul de Medicină Genomică a creat premisele cercetării medicale de vârf, contribuind astfel la rezolvarea unor probleme din domeniul bolilor genetice și complexe. ”Centrul este unic din punct de vedere al dotării în Europa de Sud Est și funcționează ca o platformă deschisă pentru colaborarea cu centrele de genetică din țară și cu mari specialiști din diaspora”, au arătat reprezentanții Centrului într-o prezentare făcută în cadrul celei de a opta ediții a Școlii de Boli Rare pentru Jurnaliști, ce a avut loc la Timișoara, în perioada 17-19 septembrie 2019.

În cadrul Centrului au fost create 9 laboratoare noi iar altele 6 au fost echipate. În total, 15 laboratoare au beneficiat de echipamente de ultimă generație pentru teste de citogenetică și genetică moleculară. Au fost achiziționate 121 de echipamente, inclusiv IT.

Prof. Dr. Maria Puiu, director de proiect și președintele Societății Române de Genetică Medicală

Misiunea Centrului este de a promova și dezvolta la nivel național medicina de precizie prin utilizarea genomicii ca instrument de diagnostic și indicație personalizată de tratament. Potrivit Prof. Dr. Maria Puiu, director de proiect și președintele Societății Române de Genetică Medicală, ”medicina de precizie se învârte în jurul tehnologiilor Omics. Acestea oferă informații importante despre interacțiunile complexe din sistemele biologice”, iar ”medicina viitorului nu poate fi concepută fără integrarea geneticii”. De altfel, există o adresabilitate crescută a părinților cu copii cu probleme genetice sau membrii unor familii cu astfel de probleme către serviciile de testare genetică. Multe dintre afecțiunile diagnosticate cu ajutorul testelor genetice sunt boli rare, multe sunt afecțiuni dizabilitante pentru care se primesc doar suspiciuni de diagnostic. Punerea unui diagnostic corect este esențială pentru instituirea unui tratament corect astfel încât pacientul să beneficieze de o calitate a vieții mai bună. În plus, se va putea personaliza tratamentul pacientului, ceea ce înseamnă mai multă eficiență.

Testele genetice disponibile în Centru, pentru citogenetică, sunt cariotip, cariotip molecular (SNP Array), testare FISH pentru sindromul Prader Willi, Angelman, Di George, Williams, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Saethre-Chotzen, Rubinstein-Taybi, Neurofibromatoză, SRY. Testele disponibile pentru genetică moleculară sunt testare PCR pentru sindrom X fragil (cea mai frecventă cauză de retard mental moștenit), testare PCR pentru cele mai frecvente mutații în sindromul Noonan, deficit de 21 hidroxilază, galactozemie, fibroză chistică, sindrom Bardet Biedl, sindrom Rett, acondroplazie, TMEM 70, sindrom Kabuki.

”Folosim așa numitele paneluri de gene, dezvoltate pentru anumite patologii, există panel pentru cardio, pentru oncologie – care include genele care s-au demonstrat că au un rol sau sunt utile în stabilirea unor tratament în anumite tipuri de cancer. Panelul cardio este recomandat în cazul în care se suspicionează o afecțiune cardiacă, parte a unui sindrom. Efectuăm secvențiere pe panel de cardio atunci când pacientul pe lângă defectul cardiac fie are un istoric familial, mai mulți membri ai familiei sunt afectați și susține ideea de afectare a materialului genetic, sau când sunt prezente și alte semne clinice asociate care sugerează un sindrom”, a explicat Șef Lucrări Dr. Nicoleta Andreescu, membru al echipei Centrului de Genomică Medicală.

Șef Lucrări Dr. Nicoleta Andreescu, membru al echipei Centrului de Genomică Medicală

În perioada 2016-2019 au fost efectuate peste 1.170 de teste genetice în cadrul Centrului de Genomică Medicală, peste 300 de pacienți au beneficiat de testare cariotip, peste 70 au beneficiat de testare FISH, la 282 de pacienți s-a efectuat secvențiere Array-SNP, la 190 de beneficiari s-a efectuat secvențiere-panel Trusight One, care este un panel de peste 4.800 de gene unde se pot identifica delețiile care nu au putut fi identificate prin celelalte teste genetice. Trusight Cardio este folosit în malformațiile cardiace la copii, în special dacă există istoric familial semnificativ și alte dismorfisme astfel ca pacientul să se poată încadra într-un sindrom. Acest test s-a efectuat la un număr de 206 beneficiari. Pentru 80 de pacienți s-a efectuat Real-Time PCR.

Secvențierea exomului este ultimul test la care se apelează. Au fost efectuate astfel de teste la 40 de pacienți.

”În cadrul acestui laborator din Timișoara testele sunt gratuite. Funcționăm în baza unui program național, care ne permite să achiziționăm kiturile și consumabilele de care avem nevoie pentru aceste teste. Pacienții nu plătesc aceste analize. Avem colaborări cu colegii noștri din toată țara și ne trimit fie pacienții, fie probele însoțite de fișele de examinare clinică. (…) Pentru pacient este important să știe exact cu ce se confruntă. Sunt boli în care este foarte important să primești diagnosticul rapid pentru a putea interveni, sunt tratamente disponibile care îi ajută și pot astfel să le salveze viața. Vorbim și de situații în care diagnosticul este absolut esențial pentru dezvoltarea sau chiar supraviețuirea unui pacient. Sunt multe boli pentru care avem chiar și în România tratament și cu cât tratamentul se instituie mai devreme cu atât prognosticul este mai bun. Consider că este absolut esențial ca fiecare pacient să aibă un diagnostic, în primul rând pentru a ști cu ce se confruntă, să poate să își amelioreze starea dacă nu este posibil să o trateze”, a adăugat Șef de lucrări Dr. Nicoleta Andreescu.

În cadrul Centrului a fost dotat și un laborator cu un echipament performant pentru cercetare în domeniul cancerului pe care cercetătorii speră să îl folosească în momentul în care vor accesa fonduri pe diferite proiecte din acest domeniu.

Aparatura din Centru de Medicină Genomică Timisoara

NutriGen, proiect inovator

În cadrul Centrului s-a derulat și un proiect unic pe plan mondial, ”Utilizarea modelelor nutrigenomice pentru personalizarea tratamentelor dietetice în obezitate-NutriGen”. Prin acest proiect se dorește stabilirea eficacității tratamentelor cu alimente dietetice pentru scopuri medicale speciale, la persoanele obeze, pe baza predispoziției genetice.

”Nutrigenetica este una dintre ramurile mai noi ale geneticii și are ca principal scop identificarea acelor variante genetice care ne determină o predispoziție de a lua în greutate. (…) Spre exemplu, în studiul care s-a derulat la noi focusul a fost pe metabolismul colinei și al acizilor grași și am studiat variante care erau corelate cu metabolismul colinei, al acizilor grași. Am încercat să vedem dacă la acești pacienți există variante care să le determine un deficit de un produs pe care noi să îl suplimentăm, în felul acesta susținând terapia pe care ei o primeau pentru a maximaliza beneficiile, adică să-i ajutăm să aibă o stare de sănătate cât mai aproape de ce înseamnă optim”, a explicat Șef de lucrări Dr. Nicoleta Andreescu, responsabil testare genetică în cadrul proiectului. Proiectul urmează să fie finalizat la începutul anului viitor.

Arina TOTH

(Articol publicat în ediția print a TB 92 – ianuarie/februarie 2020)

Related posts

Încep să sosească tramvaiele construite la Astra Arad pentru Oradea

Traian Dan

Narcis Neaga: În Anul Centenarului sunt construiţi 101 kilometri de autostradă, din care 60 sunt daţi în trafic

redactia

Proiecte de infrastructură și regenerare urbană de peste 18 mil. euro în Oradea

Stefana Muresan

CBRE păstrează administrarea clădirii Campus 6.1 deținută de CA Immo

Ligia Voro

Leader Team Broker, primul jucător din piața de asigurări care lansează un serviciu de telemedicină

Ligia Voro

Proiect de 5,4 de milioane de lei, finalizat de Kodagro la Ganesti

Ligia Voro

AHK România, propunere pentru rezolvarea problemelor legate de lipsa forței de muncă

Stefana Muresan

Europarlamentarul Daniel Buda, intervenții importante în cadrul Comisiei de Agricultură și Dezvoltare Rurală a PE

Stefana Muresan

Asocierea SC Drum Concept, Proactiv, Tancrad si Kentel Design – contract de reabilitare drumuri de 50 mil. euro, în Hunedoara

redactia

Cu Tarom, de la Timișoara spre Chișinău, Paris și Stuttgart

Stefana Muresan

Teraplast Bistriţa distribuie acţiuni gratuite

Stefana Muresan

BRAȘOVUL, ÎNTRE CERCETARE ȘI TEHNOLOGIE

redactia

Ungaria, nouă autostradă spre România

Stefana Muresan

"HR la Superlativ" – Conferinta de resurse umane la Baia Mare

Stefana Muresan

Urbano Parks – a strategic project for the local community

Ionut Oprea

Ministerul Sănătății: Contracte în valoare de 19,8 milioane euro pentru dotarea spitalelor cu echipamente de imagistică

Stefana Muresan

Utilizarea glifosatului – un rău necesar ?

Stefana Muresan

Utilizarea semnăturii electronice pe formularele de plată ale proiectelor de investiții, obligatorie pentru beneficiarii PNDR 2020

Papuc Irina

Achizițiile de echipamente la Spitalul Clujana, recuperate din fonduri UE

Nora Dumitrescu

Cădere istorică pentru prețul petrolului: s-a prăbuşit la 30 de dolari pe baril

Papuc Irina

Fonduri Europene: Brașovul a atras 2,4 miliarde de euro prin intermediul a peste 1.000 de proiecte

Papuc Irina

Sennheiser: inovații în industria audio, produse la Brașov

Papuc Irina

România, pe cale să devină un jucător decisiv în energia de peste Prut

Stefana Muresan

Mai multe clase pentru învățământul dual la Sibiu. ”Clasa Continental”, la Colegiul Tehnic ”Independența”

Stefana Muresan

Leave a Comment